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克拉伯病的检查方法

2018/06/29   来源:互联网

  克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。



  克拉伯病的检查方法

  一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。

  二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

  三、脑电图呈非特异性慢波或局灶性慢波。

  四、脑CT、MRI扫描可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。

  五、肌电图检查表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。

  此外,本病无特殊治疗方法,可对症处理,延长患儿存活期。

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