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克拉伯病的主要症状

2018/06/29   来源:互联网

  克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。



  克拉伯病的主要症状

  一、婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病,其共同特点为:患儿极易兴奋、受惊、无诱因频繁哭叫、全身僵硬、无故发热、呕吐、进行性智能及活动减退、发育缓慢。

  二、此后逐步出现肌张力增高、交叉腿、身体侧扭、踝阵挛、对听、视、触觉等刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。

  三、晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态,有痉挛性发作和去皮质强直,但对周围无任何反应,少数患儿可伴脑积水、高热和多汗、多毛等体征,预后极差,常于1岁之内死亡,存活2年以上者少见。

  此外,本病无特殊治疗方法,可对症处理,延长患儿存活期。

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